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Pédiatre Endocrinologue, MD., PhD
- Chef de Clinique de 2015 à 2017 dans le service d’Endocrinologie, Diabétologie et Gynécologie Pédiatriques à l’hôpital universitaire Necker-Enfants-Malades
- Doctorat d’Université à Paris Descartes en Biologie en 2016 sur les mécanismes d’hypothyroïdie primaire dans le syndrome de Down
- Post-doctorat à Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School de 2017 à 2019 dans le department d’Endocrinologie. Travaux sur :
- la différentiation de cellules souches humaines en cellules stéroïdogéniques
- le développement post-natal de la zona glomerulosa de la surrénale et mécanismes d’hyperaldostéronisme primaire.
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
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Journal (source)Nat. Genet.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right as...
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Journal (source)J. Med. Genet.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
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Journal (source)Science
Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Science
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...